Tetralogy Of Fallot (TOF)
Definisi
 |
| photo by Ebook lily |
"Tetralogi Fallot adalah penyebab tersering penyakit jantung bawaan sianotik dan mencakup sekitar 5% dari seluruh malformasi jantung kongenital"
Tetralogy of Fallot dihasilkan dari satu defek perkembangan tunggal: perpindahan anterior/anterosuperior dan cephalad yang abnormal dari bagian septum infundibular (saluran keluar) yang mengakibatkan septasi abnormal antara trunkus pulmo dan pangkal aorta
Ciri khas
4 gambaran utama:
(1) VSD
(2) obstruksi saluran keluar aliran darah dari ventrikel kanan
(3) beban berat (overriding) VSD bagi aorta
(4) hipertrofi ventrikel kanan
Prevalensi
- 5-10% dari congenital heart defect
- Most common cyanotic heart defect
- Terjadi pada 5 dari 10.000 kelahiran hidup dan sering dikaitkan dengan
- Defek jantung lainnya, termasuk lengkung aorta sisi kanan (25% pasien), ASD (10% pasien)
Etiology
Mutasi pada beberapa gen telah diidentifikasi pada berbagai kasus tetralogi Fallot, antara lain:
- 5 pada 4% kasus.
- JAG1 pada sindrom Alagille, penyakit dengan insidensi tetralogi Fallot yang tinggi.
- TBX5 pada sindrom Holt-Oram, penyakit dengan beberapa pasiennya memiliki tetralogi Fallot.
- FOXC2 pada lymphedemadistichiasis, penyakit dengan sebagian kecil pasiennya memiliki tetralogi Fallot.
- TBX1 pada 15% kasus tetralogi Fallot dengan mikrodelesi kromosom 22q11.2.
- Gen trisomi 21, 18, dan 13, yang terdapat pada 10% kasus tetralogi Fallot secara keseluruhan.
Gambaran klinis
Konsekuensi hemodinamik dari tetralogi Fallot adalah aliran darah dari kanan ke kiri berkurangnya aliran darah ke paru, dan meningkatnya volume aorta.
Beratnya gejala klinis sebagian besar bergantung pada derajat obstruksi aliran keluar ke paru; bahkan jika tidak diobati, beberapa pasien dapat selamat hingga usia dewasa. Stenosis arteri pulmo dengan derajat keparahan yang lebih tinggi menyebabkan sianosis dini.
Pemeriksaan Fisik
- Pada older infant dan anak terlihat sianosis, tachypnea, dan clubbing
- Ketukan ventrikel kanan di left sternal border dan getaran sistolik di upper dan mid left sternal border pada 50% kasus
- Ejection click terdengar di aorta. S2 single karena pulmonary komponen terdengar pelan. Ejection-type systolic murmur terdengar di middle dan upper sterna border
- Semakin parah RVOT obstruction, suara semakin pendek dan soft. Pada atresia pulmonal, murmur tidak ada atau sangat lembut.
- Pada asianotic TOF, sistolik murmur panjang dihasilkan oleh VSD dan infundibular stenosis terdengar di sepanjang left sterna border.
Cyanotic tetralogy of fallot
Ukuran jantun normal/kecil. Pulmonary vascular marking rendah. “black” lung field terlihat pada atresia pulmonal TOF.
“bootshape” terjadi karena pulmonary arteri cekungcdan mengadah ke apex.25% terjadi pembesaran atrium kanan. 25% right aortic arch.
Acyanotic tetralogy of fallot
Pada asianosis tidak dapat dibedakan dari gambaran x-rya. VSD small-moderate, tetapi pada TOF memiliki RVH daripada LVH pada EKG.
Ekokardiografi
Ekokardiografi 2 dimensi dan tudi doppler biasanya membuat dan menghitung keparahan TOF.
Large VSD dan Overriding aorta terlihat pada long axis viewanatomi RV outflow tract, pulmonary valve, pulmonary annulus, main PA terlihat pada short axis view.
Pandangan ini memungkinkan evaluasi sistematis dari tingkat keparahan obstruksi pada tingkat yang berbeda.
Studi Doppler memperkirakan gradien tekanan melintasi obstruksi RVOT. Anomali coronary arteri dapat terlihat secara akurat oleh studi ekokardiografi
Perhatian utama adalah untuk menyingkirkan cabang dari arteri koroner melintasi RVOT. Jadi, kateterisasi jantung pra operasi hanya untuk diagnosis anatomi arteri koroner tidak diperlukan.
Diagnosis banding
Diagnosis banding
- Stenosis pulmonal berat
- Malformasi Ebstein
- Transposisi trunkus arteriosus, trunkus arteri komunis
- Anomali total drainase vena pulmonalis
- Atresia trikuspi
- Hipertensi pulmonal persisten pada neonates
Komplikasi
- Cerebrovascular accident
- Endokarditis infektif
- Trombosis paru
- Abses otak
Prognosis
Progresivitas penyakit ini harus dipantau dengan ketat. Pada pasien tetralogi Fallot, apabila tidak dilakukan operasi, dapat terjadi salah satu atau lebih kemungkinan berikut:
- Pasien meninggal akibat serangan sianotik
- Stenosis infundibular makin hebat, sehingga pasien makin sianotik
- Terjadi abses otak
Secara alamiah
- 50% pasien tetralogi Fallot yang tidak dikoreksi akan meninggal pada umur sekitar 5 tahun
- 25% pada usia sekitar 10 tahun
- 11% saja yang bisa bertahan hidup sampai umur 25 tahun
- 6% sampai umur 30 tahun
- 3% yang mencapai usia 40 tahun
Buat teman-teman yang ingin langsung buka ebook nya langsung bisa tekan dibawah ini sumbernya sudah saya cantumkan di bagain bawah
Baca juga : E-book kedokteran super lengkap
Buat teman-teman ku semuanya mungkin hanya segitu saja yang dapat saya sampaikan tetap semangat dan terus berkarya semoga artikel yang kalian baca ini bisa bermanfaat bagi saya ataupun kalian.
SUMBER
Liliy pathophsiology ed6
Sherwood ed8
